Le syndrome PURA est une maladie génétique rare liée à une altération du gène PURA, situé sur le chromosome 5. Ce gène joue un rôle crucial dans le développement du cerveau et la production de la protéine PURA. Découvrez ses aspects essentiels et comment adapter la garde de l'enfant.

Qu'est-ce que le syndrome PURA ?

Identifié récemment grâce aux progrès du séquençage génétique, ce syndrome se manifeste principalement par un retard global du développement (moteur, cognitif et du langage), une hypotonie néonatale (faiblesse musculaire) et des difficultés d'alimentation.

"Chaque enfant atteint du syndrome PURA progresse à son rythme. Un accompagnement précoce et pluridisciplinaire est la clé de son épanouissement."

Les symptômes courants

• Hypotonie : Présente dès la naissance, elle impacte la tenue de tête, la station assise et la marche.
• Difficultés de déglutition et d'alimentation : Nécessitant parfois une texture adaptée ou une aide humaine renforcée.
• Absence ou retard sévère du langage : Bien que la compréhension soit souvent bien meilleure que l'expression.
• Troubles du sommeil et épilepsie : Qui requièrent une vigilance constante de l'intervenant à domicile.

Comment adapter l'accompagnement à domicile ?

L'accompagnement à domicile par des professionnels formés permet de soulager les aidants familiaux tout en stimulant l'enfant dans son environnement rassurant. Le jeu sensoriel, la communication alternative (pictogrammes, langue des signes simplifiée) et le maintien des postures recommandées par les kinésithérapeutes font partie intégrante des interventions PUR Alpha.